【名词&注释】
孕早期(early pregnancy)、神经管畸形(neural tube defects)、初产妇(primipara)、传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis)、三氯化铁(ferric chloride)、幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis)、身材矮小(short stature)、咽结合膜热(pharyngo-conjunctival fever)、苯丙氨酸浓度、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)
[单选题]患儿男,2+岁,发热3天,伴口唇稍红,发热时双眼球结膜轻度充血,咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是
A. 川崎病
B. 幼年特发性关节炎
C. 传染性单核细胞增多症
D. 麻疹
E. 咽结合膜热(pharyngo-conjunctival fever)
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学习资料:
[单选题]哪个因素可能会引起小儿神经管畸形
A. 孕早期缺乏叶酸
B. 孕妇被动吸烟
C. 初产妇年龄大于35岁
D. 孕早期发热38℃以上,并持续数天
E. 母患精神病
[单选题]11个月患儿,表情呆滞,反应迟钝,颜面、眼睑水肿,眼距宽,舌大而厚,伸舌,腹部膨隆,身材矮小(short stature)不匀称,为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断
A. 血常规
B. 染色体核型分析
C. 头颅MRI
D. 血清T3、T4、TSH测定
E. 尿三氯化铁试验
[单选题]乳牙最晚何时出齐
A. 1岁
B. 1.5岁
C. 2岁
D. 2.5岁
E. 3岁
[单选题]肝豆状核变性特点
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,X0/46,XX
C. 血苯丙氨酸(blood phenylalanine)浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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