2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题及答案(4AA)

1. [单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

2. [单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪^{(low fat)}饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

3. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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