【导读】
必典考网发布2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题及答案(4AA),更多遗传性和代谢性疾病题库的考试试题请访问必典考网儿科住院医师题库频道。
1. [单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低
2. [单选题]苯丙酮尿症治疗主要是()
A. 补充苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪(low fat)饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
3. [单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
A. D