儿科护理(医学高级)题库2022遗传性和代谢性疾病题库考试题273

1. [单选题]染色体病的发病原因与什么有关（）

A. 孕妇年龄太小
B. 孕妇接触有害化学物质^{(harmful chemical substance)}、放射线
C. 孕妇高血压
D. 孕妇有反复流产史
E. 尚不明确

2. [单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

3. [单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

4. [单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

5. [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

6. [单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

7. [单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

8. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

9. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. D

10. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

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