【名词&注释】
肝硬化(liver cirrhosis)、有机酸(organic acid)、氯化铁(ferric chloride)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、进一步(further)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、戈谢病(gaucher disease)
[单选题]关于先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)的新生儿筛查,哪项是错误的()
A. A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步(further)证实
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学习资料:
[单选题]患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
A. A.慢性粒细胞白血病B.尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病(gaucher disease)E.以上均不是
[单选题]常见的遗传代谢病种类不包括()
A. 脂类代谢缺陷
B. 碳水化合物代谢缺陷
C. 氨基酸代谢缺陷
D. 糖尿病
E. 金属代谢病
[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是()
A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析
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