2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库易混易错每日一练(10月07日)

1. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

2. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

3. [单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

4. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形

5. [单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白

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