苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、胎儿血细胞(fetal blood cells)、书写困难(dysgraphia)、苯丙酮尿症患儿、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

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[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

A. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 47，XX（或XY），+21
D. 46，XX（或XY），-21，+t21q
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
E. 扭转痉挛

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]黏多糖病最多见的类型（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

[多选题]21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查

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