男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证

【名词&注释】

携带者(carriers)、标准型(standard form)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、发育不良、加减法、无症状(asymptomatic)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

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[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A. 45，XO
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E. 47，XX（或XY），+21

[单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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