我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分

【名词&注释】

地形图(topographic map)、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖(galactose)、新生儿期(neonatal period)、三氧化铁(indian red)、苯丙氨酸浓度、非典型苯丙酮尿症

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。

A. 21－三体综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D. 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E. 21－三体综合征，半乳糖血症

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学习资料：

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）。

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

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