【名词&注释】
肝细胞(hepatocyte)、脑电图(eeg)、丙酮酸、孕早期(early pregnancy)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、早发现(early detection)、感染者(infection)、家庭成员(family members)、染色性(dyeing)、苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))
[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))的叙述错误的是()。
A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()
A. A.伴性遗传
B. B.常染色体显性遗传
C. C.常染色体隐性遗传
D. D.性染色体隐性遗传
E. E.性染色性(dyeing)显性遗传
[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是()。
A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗
[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括()。
A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤
[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括()。
A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
B. 性发育异常者
C. 孕早期接触放射线,化学毒物或病原生物感染者(infection)
D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员(family members)
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