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关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。

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    肝细胞(hepatocyte)、脑电图(eeg)、丙酮酸、孕早期(early pregnancy)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、早发现(early detection)、感染者(infection)、家庭成员(family members)、染色性(dyeing)、苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))

  • [多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)(phenylketonuria (pku))的叙述错误的是()。

  • A. 属常染色体显性遗传
    B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
    C. 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
    D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
    E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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  • 学习资料:
  • [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()
  • A. A.伴性遗传
    B. B.常染色体显性遗传
    C. C.常染色体隐性遗传
    D. D.性染色体隐性遗传
    E. E.性染色性(dyeing)显性遗传

  • [单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是()。
  • A. 注意预防感染
    B. 尚无特殊有效治疗方法
    C. 如有畸形可手术矫治
    D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
    E. 应用激素治疗

  • [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括()。
  • A. 患儿能逐步自理生活
    B. 患儿家长良好心理适应
    C. 患儿家长掌握有关疾病知识
    D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
    E. 患儿不发生外伤

  • [多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括()。
  • A. 不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇
    B. 性发育异常者
    C. 孕早期接触放射线,化学毒物或病原生物感染者(infection)
    D. 疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
    E. 连续发生不明原因疾病的家庭成员(family members)

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