关于黏多糖病的分型依据是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、基因型(genotype)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、有机酸分析(organic acids analysis)、有机酸代谢(organic acid metabolism)、先天性睾丸发育不全综合征、尿液有机酸

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

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学习资料：

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液
E. 手术

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