Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果

【名词&注释】

肌动蛋白(actin)、基因突变(gene mutation)、骨骼肌(skeletal muscle)、周期性(periodicity)、线粒体DNA(mitochondrial dna)、肌球蛋白(myosin)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、强直性肌营养不良症(mytonic muscular dystrophy)、胆碱受体(choline receptor)、肌萎缩蛋白(dystroglycan)

[单选题]Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺如或减少
B. 氨基己糖酐酶缺如或减少
C. 肌球蛋白缺如或减少
D. 抗肌萎缩蛋白^{(dystroglycan)}缺如或减少
E. 肌动蛋白缺如或减少

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学习资料：

[单选题]简述Lambert-Eaton综合征的定义是（）

A. 是一组累及胆碱能突触，影响Ach释放的自身免疫性疾病
B. 是一组累及骨骼肌的疾病
C. 是离子通道功能异常引起的一组疾病
D. 是肌肉炎症性疾病
E. 是影响周围神经的一组疾病

[单选题]"斧状脸"和"鹅颈"症状是下面哪种类型肌病的特征表现（）

A. DMD
B. BMD
C. 面肩肱型肌营养不良症
D. 肢带型肌营养不良症
E. 强直性肌营养不良症^{(mytonic muscular dystrophy)}

[单选题]在线粒体病的描述中不正确的是（）

A. 是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病
B. 其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转
C. 肌肉活检可见破碎红纤维
D. 如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病
E. 线粒体病是常染色体显性遗传

[单选题]由于体内产生乙酰胆碱受体^{(choline receptor)}自身抗体使乙酰胆碱受体^{(choline receptor)}大量破坏，导致突触后膜传递障碍而产生肌无力的是（）

A. 重症肌无力
B. 多发性肌炎
C. 进行性肌营养不良症
D. 周期性瘫痪
E. Lambert-Eaton综合征

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