21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、内质网(endoplasmic reticulum)、高尔基体(golgi apparatus)、医护人员(medical staff)、溶酶体(lysosome)、甲状旁腺(parathyroid)、口腔粘膜(oral mucosa)、身材矮小(short stature)、性发育不良、苯丙酮尿症患儿

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A. A．极低出生体重
B. B．母亲高龄
C. C．多发畸形
D. D．智能低下
E. E．特征性面容

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学习资料：

[单选题]粘多糖病缺陷的酶位于()

A. A．线粒体
B. B．溶酶体
C. C．细胞核
D. D．高尔基体
E. E．内质网

[单选题]Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

A. A．身材矮小^{(short stature)}的女性
B. B．性发育不良，原发性闭经
C. C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D. D．口腔粘膜^{(oral mucosa)}涂片检查X小体阴性或表达率不高
E. E．采血进行核型分析

[单选题]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

A. A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B. B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C. C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D. D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E. E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A. 肝脏
B. 大脑
C. 肾脏
D. 眼
E. 甲状旁腺

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

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