【名词&注释】
生长发育(growth and development)、原发性(primary)、可能性(possibility)、低血糖症(hypoglycemia)、克汀病(cretinism)、苯丙酮尿症患儿
[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
A. 生后1~2个月
B. 生后3~6个月
C. 生后7~9个月
D. 生后10~12个月
E. 生后1~3岁
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[单选题]患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()
A. 先天愚型
B. 克汀病(cretinism)
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 脑发育障碍
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病
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