8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：

【名词&注释】

生理功能(physiological function)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、皮肤过敏(skin allergy)、月经周期(menstrual cycle)、吞噬细胞(phagocyte)、身材矮小(short stature)、突出表现(distinct manifestation)、共济失调综合征(ataxia syndrome)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞白血病
B. 尼曼-匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病
E. 以上均不是

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学习资料：

[单选题]2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）

A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 染色体检查
C. 胸部X线摄片
D. 免疫球蛋白测定
E. 测血清苯丙氨酸浓度

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

[单选题]不属于原发性免疫缺陷病的是（）

A. 遗传性毛细血管扩张、共济失调综合征^{(ataxia syndrome)}
B. 湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征
C. 先天性无丙种球蛋白血症
D. 囊性纤维化
E. X连锁淋巴增生综合征

[单选题]主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）

A. 以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病
B. 原发性补体缺陷病
C. T细胞功能缺陷
D. 吞噬细胞功能缺陷
E. 固有免疫缺陷

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