21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、脑电图(eeg)、丙酮酸、体细胞(somatic)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、早发现(early detection)、苯丙酮尿症（PKU）(phenylketonuria (pku))、正常人体(normal human)、肝肿大(hepatomegaly)

[单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

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学习资料：

[单选题]正常人体^{(normal human)}细胞的染色体为（）。

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）。

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性

[多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现^{(early detection)}早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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