全科医学(医学高级)题库2022遗传学题库模拟试卷140

1. [单选题]黏多糖病的分型依据是（）。

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型＋临床表现
E. 酶缺陷＋临床表现

2. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

3. [单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

A. 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

4. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

5. [单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

6. [单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有“鼠尿味”

7. [单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后

8. [单选题]下列哪个病不属于单基因病（）。

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症^{(nephrogenic diabetes insipidus)}
E. 苯丙酮尿症

9. [单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

A. 身材矮小
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

10. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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