典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

【名词&注释】

巨噬细胞(macrophage)、继发性(secondary)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑苷脂(cerebroside)、戈谢病(gaucher disease)、-羟色胺

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂^{(cerebroside)}而形成

[单选题]9个月男孩，因反复鼻衄3个月，瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10．1×109／L，Hb109g／L，PLT15×109／L，血小板体积测不出；IgG5．16g／L，IgA0．78g／L，IgM

A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病

[单选题]2．5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109／L，中性粒细胞0．4，淋巴细胞0．6；CD3细胞50％，CD4细胞35％，CD8细胞25％；血清IgG12g／L，IgM0．6g／L，IgA0．3g／L。其可能的诊断为（）

A. 选择性IgA缺陷病
B. 中性粒细胞减少症
C. 正常儿
D. 继发性免疫缺陷病
E. 原发性T细胞免疫缺陷病

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