2022遗传性和代谢性疾病题库基础知识每日一练(05月11日)

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度宜维持在（）

A. A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

2. [单选题]21-三体综合征（）

A. 核型为47，XY，+18
B. 核型为47，XY，+13
C. 核型为47，XXY
D. 核型为47，XY，+21
E. 核型为45，X

3. [单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

4. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高

5. [单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型

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