2022医学遗传学题库历年考试试题(8M)

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁^{(indian red)}试验阳性。

A. D

2. [单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶^{(phosphorylase)}缺乏
E. 碘化酶缺乏

3. [单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

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