患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、血促甲状腺素、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、发育不良、戈谢病(gaucher disease)、新生儿期(neonatal period)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A. 软骨发育不良
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病

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学习资料：

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A. A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}

[单选题]嵌合型Down综合征（）

A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（XY），+21
D. 45，XO
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A. 极低出生体重
B. 特征性面容
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 母亲高龄

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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