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患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热

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  • 【名词&注释】

    氨基酸(amino acid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、苯丙氨酸浓度、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

  • [多选题]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。

  • A. A, D, E

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  • 学习资料:
  • [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
  • A. X连锁冠性遗传
    B. 常染色体显性遗传
    C. 多基因遗传
    D. 常染色体隐性遗传
    E. X连锁隐性遗传

  • [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
  • A. 血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)浓度测定
    B. Guthrie试验
    C. 尿三氯化铁试验
    D. 氨基酸层析法
    E. 苯丙氨酸耐量试验

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