患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、高浓度(high-concentration)、继发性(secondary)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、广谱抗生素、脑细胞(brain cells)、克汀病(cretinism)、羟色胺(ht)

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病^(cretinism)
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍

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学习资料：

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]男性，38岁。阑尾切除术后5天。体温38.5℃，伤口疼痛，无红肿，压痛明显，轻度水肿。根据患者情况，应采取的措施是（）

A. 更换广谱抗生素
B. 拆除切口缝线，敞开伤口
C. 切口诊断性穿刺
D. 理疗
E. 继续观察

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害
E. 生物蝶呤缺乏

[单选题]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）

A. 骨龄
B. 染色体
C. 甲状腺功能
D. 尿氨基酸
E. 智商测定

[单选题]2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）

A. D

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