【导读】
必典考网发布2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库考前模拟考试174,更多医学遗传学题库的模拟考试请访问必典考网临床医学检验临床免疫技术题库频道。
1. [单选题]4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()
A. 双亲血型
B. 妊娠期间(during pregnancy)病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期X线腹部照射
E. 妊娠期化学制剂的应用
2. [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A. D
3. [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. B, C
4. [单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征未发育
E. 淋巴水肿
5. [单选题]10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病
6. [单选题]新生儿期(neonatal period)有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
A. A.肢体畸形B.手和(或)足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重
7. [单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是
8. [单选题]13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查()
A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片
9. [单选题]10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A. 生后一经确诊,立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后
10. [单选题]标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()
A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位