【导读】
必典考网发布临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库模拟试题167,更多医学遗传学题库的模拟考试请访问必典考网临床医学检验临床免疫技术题库频道。
1. [单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×10/L,PLT67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病(gaucher disease)
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病
2. [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A. D
3. [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. A, B, C, D
4. [单选题]10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验
5. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()
A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼
6. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是()
A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查
7. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统
8. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素
9. [单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指(趾)畸形
E. 唇腭裂
10. [单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A. 每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg