4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血

【名词&注释】

学习成绩(learning achievement)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、肌萎缩症(muscular atrophy)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、松果体(pineal body)、牛奶咖啡色斑(cafe au lait spots)、共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)、红葡萄酒(red wine)、双下肢(both lower limbs)

[单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]皮肤牛奶咖啡色斑^{(cafe au lait spots)}最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 线粒体脑肌病
D. 神经纤维瘤病
E. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}

[单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢^{(both lower limbs)}共济失调，其遗传的方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X性连锁显性遗传
E. 遗传方式未定

[单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

A. 小脑和脊髓
B. 小脑、脊髓和脑干
C. 小脑和大脑
D. 小脑、大脑和脑干
E. 小脑、大脑和脊髓

[单选题]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

A. 大腿肌肉明显萎缩
B. 小腿肌肉明显萎缩
C. 小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D. 小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E. 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

[单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）

A. 对称性节段性脱髓鞘
B. 轴突变性
C. 运动前根损害
D. 感觉后根损害
E. 神经肌肉接头变性

[单选题]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）

A. 小脑
B. 脊髓颈段
C. 脊髓胸段
D. 脊髓腰段
E. 脊髓骶段

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

本文链接：https://www.51bdks.net/show/k0lggd.html