一足月新生儿，生后4天因不吃、不哭、黄疸而入院。查体发现：患

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、败血症(septicemia)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、内出血(hemorrhage)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、Leber遗传性视神经病(leber hereditary optic neuropathy)、出血点(petechia)、隐性遗传病(recessive hereditary disease)、小儿脑肿瘤、病情恶化(grew worth)

[填空题]一足月新生儿，生后4天因不吃、不哭、黄疸而入院。查体发现：患儿全身黄染，反应差，呼吸急促，面色灰，双肺闻及细湿啰音，心率160次/min，肝肋下4cm，脾肋下1cm，质硬，两下肢有硬肿。

患儿明确诊断后给予抗生素治疗，在治疗过程中患儿病情加重，皮肤有出血点^(petechia)，双眼凝视，前囟隆起，最可能的诊断是

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学习资料：

[多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有

A. 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B. 肾上腺脑白质营养不良
C. 神经皮肤综合征
D. 神经节苷脂贮积症
E. 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

[多选题]诊断线粒体脑肌病时需排除 ( )

A. 颅内感染
B. 小儿脑肿瘤
C. Reye综合征
D. 癫痫
E. 脑性瘫痪

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