【名词&注释】
性激素(sex hormone)、强化训练(intensive training)、青春期(puberty)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、先天性睾丸发育不全综合征、不明显(not obvious)
[多选题]同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 黏多糖病
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
E. 苯丙酮尿症
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学习资料:
[单选题]男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()
A. A.自幼强化训练和教育,促进智能发育和正常性格形成
B. B.青春期前开始以睾酮替代治疗
C. C.采用长效睾酮肌内注射,并逐渐增加剂量
D. D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E. E.本病治疗仅限于性激素正确应用
[单选题]标准型21-三体综合征的核型为()
A. A.47,XY(XX),+21
B. B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C. C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D. D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E. E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
[多选题]患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显(not obvious)。
A. C, E
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