2022遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题下载(1AB)

1. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病^{(chorea minor)}C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}E.扭转痉挛

2. [单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

3. [单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传

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