2022遗传性疾病题库精选每日一练(10月06日)

1. [单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

2. [单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

3. [多选题]继发性免疫缺陷病的病因有（）

A. 营养紊乱
B. 应用免疫抑制剂
C. 肿瘤和血液病
D. 新生儿
E. 感染

4. [多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白^(globulin)血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步^(further)成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白^(globulin)替代疗法为主

5. [单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步^(further)证实

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