2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库考试试题(10月06日)

1. [单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

2. [单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

3. [单选题]男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）

A. 糖尿病控制满意
B. 食物中脂肪量过高
C. 血糖及尿糖测试欠正确
D. 胰岛素剂量偏高
E. 患儿的葡萄糖肾阈低

4. [单选题]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定

5. [单选题]一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）

A. 新生儿败血症
B. 母乳性黄疸
C. 21-三体综合征
D. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
E. 先天性佝偻病^{(congenital rickets)}

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