儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库专项练习每日一练(10月13日)

1. [单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少

2. [单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 智力低下
C. 韧带松弛
D. 皮肤粗糙、发干
E. 通贯手

3. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸^(tyrosine)酶

4. [多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

A. 幼儿应以淀粉类^{(starch additives)}、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B. 苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C. 血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D. 饮食控制至少持续至青春期以后
E. 以上都不是

5. [单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

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