患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、氯化铁(ferric chloride)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、身材矮小(short stature)、先天性脑发育不全(congenital atelencephalia)、第二性征(secondary sex character)、呈棕黄色

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

A. 唐氏综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全^{(congenital atelencephalia)}
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

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学习资料：

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. B

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 尿甲苯胺蓝试验
C. 血镁测定
D. 脑电图
E. 血钙测定

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