【名词&注释】
高血压(hypertension)、硬化性(sclerosing)、表现形式(manifestation)、基底节区(basal ganglia region)、儿童期(childhood)、多种多样(infinite branch variety)、Huntington舞蹈病(huntington disease)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、突变热点(hot spots of mutation)
[多选题]关于扭转痉挛,叙述正确的有()
A. A.儿童期起病者多有阳性家族史B.常染色体显性遗传的家族成员中,肌张力障碍的表现形式多种多样C.肌张力障碍多自上肢开始D.通常起病年龄越早则病情越重,越易累及全身的多个部位E.起病之初即累及全身多个部位
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[单选题]下列关于Huntington舞蹈病(huntington disease)的描述哪一条不正确()
A. 常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),致病基因位于4号染色体短臂
B. 首发症状常起于童年
C. 常发生痴呆
D. 尸检可发现尾状核萎缩
E. 根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆可提示临床诊断
[多选题]我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点(hot spots of mutation)有()
A. H1069G
B. P992L
C. R778L
D. R919G
E. T935M
[单选题]患者,男,68岁,因四肢动作缓慢,活动不灵便2年余就诊。患者2年前逐渐感到右下肢无力,半年后右上肢及左上、下肢亦感无力,活动不灵活,动作变缓慢,而且姿势不稳。患者既往有高血压史10年,糖尿病史5年。发病来曾有2次突然眩晕发作伴恶心、呕吐,短时即缓解。颅脑MRI示皮质下动脉硬化性脑病,双基底节区多发腔隙性梗死。
A. D
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