男，14岁，因受凉后发热、咳嗽，次日出现全身水肿、尿少，血压18

【名词&注释】

腺苷脱氨酶(adenosine deaminase)、苯丙氨酸(phenylalanine)、慢性肾炎(chronic nephritis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不良、住院治疗(hospitalization)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、网状组织(reticular tissue)、新生儿期(neonatal period)、高胆红素血(hyperbilirubinemia)

[单选题]男，14岁，因受凉后发热、咳嗽，次日出现全身水肿、尿少，血压18／12kPa（135／90mmHg）。血象：Hb82g／L，WBC4.1×10g／L，N0.70，L0.30。尿常规：尿蛋白++，RBC++／HP，WBC5～6个／HP，颗粒管型0~2个／HP，尿比重1.010。最可能的诊断是（）

A. 慢性肾炎急性发作
B. 急性肾炎严重病例
C. 急进性肾炎
D. 肾结核
E. 肾病综合征

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[单选题]典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（）

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 二氢生物蝶呤
C. 四氢生物蝶呤
D. 左旋多巴
E. 5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}

[单选题]下列哪个听诊区对判断肺动脉压力最有价值（）

A. 二尖瓣区
B. 三尖瓣区
C. 主动脉瓣区
D. 肺动脉瓣区
E. 以上都不对

[单选题]湿疹、血小板减少和容易感染（）

A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. X-伴性隐性遗传SCID
C. Wiskott-Aldrich综合征
D. 网状组织^{(reticular tissue)}发育不良症
E. B瑞士型SCID

[多选题]女，9岁，因发现心脏杂音9年，发热20天，抽搐1次入院。在当地县医院住院治疗4天无效。查体：T39℃，P126次／分，R34次／分，W22kg，神清，神萎，口唇、颜面、睑结膜苍白，消瘦，双肺可闻及粗中湿啰音，心音有力，胸骨左缘3～4肋间闻及2～3／6SM，粗糙，腹软，全腹压痛，未扪及包块，脾左肋下1cm，四肢无异常。

A. A, B, C, E

[单选题]患儿，女，6个月，因生后至今不能抬头来院。系G1P2，双胎之小，34孕周，产重2kg，出生时否认窒息抢救史，新生儿期^{(neonatal period)}无高胆红素血^{(hyperbilirubinemia)}症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检：头围40cm，神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1cm×1cm，平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射（++），双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。

A. E

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