【名词&注释】
低钠血症、慢性肾炎(chronic nephritis)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、假两性畸形(pseudohermaphroditism)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、体重减轻(weight loss)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
[单选题]新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻(weight loss)。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
A. 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
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学习资料:
[单选题]儿童甲状腺功能亢进症的首选治疗方案是()
A. 手术治疗
B. 放射性核素I治疗
C. 抗甲状腺药物治疗
D. 以上3种方案同时使用
E. 心得安口服减轻症状
[单选题]3岁男孩,确诊为先天性甲状腺功能减低症,服用甲状腺素片已2.5年,连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是()
A. 可停止用药
B. 甲状腺素可逐渐减量,3个月后停药
C. 3个月后再次复查血清T4、TSH,若正常则可停药
D. 维持原剂量继续治疗
E. 加大剂量继续治疗
[单选题]12岁男孩,出生时身长及体重正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体:身高-2.1SD,体重-1.8SD,心、肺、腹(-),双睾丸体积8ml,少许阴毛,骨龄12.5岁,生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是()
A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下
[单选题]患儿,男,10岁,多饮,尿量4000~5000ml/d已1个月。查体:生长发育正常,皮肤干燥,小便常规阴性,尿比重为1.005。尿pH为5血渗透压298mmol/L,血钠145mmol/L。最可能的诊断是()
A. 糖尿病
B. 肾小管酸中毒
C. 慢性肾炎
D. 尿崩症
E. 精神性烦渴
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