肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、病毒感染(virus infection)、产前诊断(prenatal diagnosis)、学习成绩(learning achievement)、放射线(radiation)、外生殖器(genitalia)、新生儿期(neonatal period)、无症状(asymptomatic)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[填空题]肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

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[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A. 极低出生体重
B. 特征性面容
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 母亲高龄

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查

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