护理学(医学高级)题库2022遗传性疾病患儿的护理题库考前模拟考试210

1. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性显性遗传

2. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}常用的实验室检查项应除外()

A. A．Guthrie细菌生长抑制试验
B. B．尿三氯化铁试验
C. C．血游离氨基酸分析
D. D．中和抗体试验
E. E．DNA分析

3. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的治疗原则下列正确的一项是()

A. A．力求早期诊断
B. B．立即给予低盐饮食
C. C．避免循环系统的损害
D. D．给予激素类^(hormones)相关药物治疗
E. E．通过自限性转归

4. [单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()

A. A．特殊面容
B. B．牙迟出错位
C. C．身体，智力发育差
D. D．手指粗短
E. E．发热，咳嗽

5. [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）。

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

6. [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

7. [单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）。

A. 严重低血糖
B. 酸中毒^(acidosis)
C. 呼吸困难
D. 肝肿大
E. 生长发育迟缓

8. [单选题]小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A. 色盲
B. 猫叫综合征
C. 先天性心脏病
D. 21-三体综合征
E. 脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}

9. [单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. D

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