2022神经内科(医学高级)题库神经系统遗传性疾病题库全真每日一练(11月05日)

1. [单选题]线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

A. 肌纤维坏死
B. 破碎红细胞
C. 肌浆网的空泡化
D. 肌纤维变性
E. 糖原脂肪增多

2. [单选题]下列哪项不是神经系统遗传病^{(genetic disease)}的共同特征（）

A. 痴呆
B. 不自主运动
C. K-F环
D. 弓形足
E. 抽搐

3. [单选题]哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调^(ataxia)（）

A. 心电图
B. 超声心动图
C. X线片
D. CT和MRI
E. 脑电图

4. [多选题]神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）

A. 神经纤维性象皮病
B. 腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
C. 皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
D. 牛奶咖啡斑
E. 面部血管纤维瘤

5. [单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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