2022医学遗传学题库免费每日一练下载(11月08日)

1. [单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

2. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒

3. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

4. [单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

5. [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/jqnryv.html