八、遗传代谢性疾病题库2022考试考试试题试卷(3AE)

1. [多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A. A．二氢生物蝶呤还原酶^(reductase)
B. B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C. C．苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
D. D．酪氨酸酶
E. E．碱性磷酸酶

2. [单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶啶还原酶^(reductase)
E. 氨基转移酶

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