【导读】
必典考网发布遗传学题库2022往年考试试题(4X),更多遗传学题库的考试试题请访问必典考网全科医学(医学高级)题库频道。
1. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()。
A. 血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验
2. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
3. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()。
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统