肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、肝移植(liver transplantation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性甲状腺功能减低症、肝功能衰竭(liver failure)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、决定性作用(decisive role)、控制者、适用于(suitable for)

[判断题]肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

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[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. 限制吃食含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

[单选题]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病

[单选题]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

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