【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、雌激素(estrogen)、青春期(puberty)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、锥体外系(extrapyramidal system)、增长期(epacme)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY)/47,+21
C. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E. 45,XO
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学习资料:
[单选题]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单选题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
A. A
[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸
[单选题]关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系为主
E. 可发生溶血性贫血
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