2022遗传学题库考试题236

1. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

2. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

3. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

4. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

5. [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色，尿有霉臭气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

6. [单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

7. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

A. A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

8. [单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后

9. [单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A. A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病

10. [单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A. 血T3、T4red、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氧化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄X线片

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