福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟试卷226

1. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

2. [单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容

3. [单选题]21-三体综合征的最常见核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）

4. [单选题]8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定

5. [单选题]治疗哮喘肾气虚弱证应首选（）

A. 知柏地黄丸
B. 杞菊地黄丸
C. 金匮肾气丸
D. 河车大造丸
E. 六味地黄丸

6. [单选题]关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点，应除外（）

A. 常有多处畸形
B. 胸腺发育不良
C. 血清Ig常明显降低
D. 对PHA增殖反应降低
E. 常在新生儿期反复发生难以纠正的低钙抽搐

7. [单选题]2．5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109／L，中性粒细胞0．4，淋巴细胞0．6；CD3细胞50％，CD4细胞35％，CD8细胞25％；血清IgG12g／L，IgM0．6g／L，IgA0．3g／L。其可能的诊断为（）

A. 选择性IgA缺陷病
B. 中性粒细胞减少症
C. 正常儿
D. 继发性免疫缺陷病
E. 原发性T细胞免疫缺陷病

8. [单选题]原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）

A. 消化道
B. 呼吸道
C. 泌尿道
D. 中枢神经系统
E. 皮肤

9. [单选题]川崎病患儿早期不易发现的是（）

A. 轻度贫血
B. CRP增高
C. 血小板增高
D. 血沉增快
E. 血浆白蛋白水平降低

10. [单选题]一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，吃奶少，便秘。测血T50nmol／L，TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能^(impossible)（）

A. 下丘脑及垂体先天缺陷
B. 甲状腺缺如
C. 甲状腺组织减少
D. 甲状腺激素合成障碍
E. 甲状腺对TSH刺激反应降低

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