【导读】
必典考网发布2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库每日一练强化练习(07月08日),更多遗传性和代谢性疾病题库的每日一练请访问必典考网儿科主治医师题库频道。
1. [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
D. 典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg
2. [单选题]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
A. B
3. [单选题]先天愚型的核型主要为()
A. 标准型21-三体
B. D/G易位型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 18-三体型
4. [单选题]患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查(eeg examination)有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
5. [单选题]糖原累积病最常见的类型是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型