全科医学(医学高级)题库2022遗传学题库历年考试试题(5L)

1. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查

2. [单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

A. 染色体缺失
B. 染色体断裂
C. 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易变
E. 染色体发生倒位

3. [单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

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