【名词&注释】
高血糖(hyperglycemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、多基因遗传病、白细胞碱性磷酸酶检测
[多选题]唐氏综合征的实验室检查不妥的是()
A. A.染色体检查
B. B.红细胞SOD-I活性检测
C. C.白细胞碱性磷酸酶检测
D. D.B淋巴细胞转化反应检测
E. E.痰液胸腺因子水平检测
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学习资料:
[单选题]属于多基因遗传病的一项是()
A. A.血红蛋白病
B. B.精神分裂症
C. C.唐氏综合征
D. D.先天性甲状腺功能减退症
E. E.糖原累积症
[单选题]为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()
A. A.30岁以上妇女
B. B.35岁以上妇女
C. C.40岁以上妇女
D. D.45岁以上妇女
E. E.50岁以上妇女
[单选题]21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()。
A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析
[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确
[单选题]患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是()。
A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖,锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
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