2022儿科护理(医学高级)题库遗传性和代谢性疾病题库模拟练习题275

1. [单选题]21-三体综合征的发生率为（）

A. 0.05%～0.06%
B. 0.5%～0.60%
C. 0.06%～0.07%
D. 0.07%～0.08%
E. 0.2%～0.3%

2. [单选题]关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）

A. 长期耐心教育
B. 预防感染
C. 药物治疗为主
D. 保持皮肤干燥
E. 加强生活护理

3. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期^{(school age)}以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终身使用

4. [单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
E. 糖原累积病

5. [单选题]染色体主要由什么组成（）

A. 碱基
B. 两条多核苷酸^{(polynucleotide)}链
C. DNA和组蛋白^(histone)
D. 基因
E. 脱氧核糖和磷酸

6. [单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

7. [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

8. [单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}临床表现最突出的是（）

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

9. [单选题]遗传的物质基础是（）

A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸

10. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

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