【名词&注释】
脑电图(eeg)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、标准型(standard form)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、苯丙酮尿症患儿
[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
A. 生后1~2个月
B. 生后3~6个月
C. 生后7~9个月
D. 生后10~12个月
E. 生后1~3岁
[单选题]九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A. 血T3、T4,TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单选题]13岁,女,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测()
A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超
[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ
[单选题]先天愚型染色体大多是()
A. 标准型21-三体
B. G/G易位型21-三体
C. D/G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是
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